血卟啉病

血卟啉病

血卟啉病又称紫质病,是由遗传缺陷导致卟啉代谢紊乱的少见疾病。该病可分为红细胞生成性和肝性两种类型,由相关酶缺乏引起血红素合成障碍。

患者典型表现为光感性皮肤损害(红斑、疱疹)、剧烈腹痛、血压增高及多样化神经精神症状,包括四肢痛觉异常、肌无力甚至呼吸麻痹。心动过速为常见体征。

诊断依据尿液中ALA和PBG含量异常,尿液经光照或酸化后变为红色。

治疗采取分型管理策略,急性发作期需高糖饮食、静脉补液,严重病例使用血红素治疗;皮肤型患者需避光防护,溶血严重者可考虑脾切除。早期诊断配合对症治疗可改善预后,但神经症状持续者预后较差。

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