
炎黄一号是全球首个中国人标准基因组序列图谱,也是全球20亿黄种人的第一个个人基因序列图,由深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心与中国科学院北京基因组研究所于2007年10月11日联合完成 。该项目采用新一代测序技术独立绘制,系我国科学家继承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体型图谱10%任务后首次独立完成的全基因组序列图谱,样本基因纯度达94% ,其成果作为首个亚洲人全基因序列发表于2008年《自然》杂志 。
该计划于2006年启动,第一阶段完成首个基因组测序,第二阶段"炎黄99"计划拟绘制99个中国人基因组图谱。项目测序成本2000万元人民币,较国际同类成本显著降低,后续研究扩展至上百个亚洲个体基因组分析 。测序深度达36倍,覆盖率为99.97%,发现41.7万个独特遗传多态性位点,阐释中国人与其他族群在疾病易感性和药物反应上的差异 。
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