基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是人类遗传信息的载体。人类大约有几万个基因，通过复制、表达和修复等生理过程，调控生命孕育、生长和凋亡，并与个体的相貌、特征、性格、体态、智力以及疾病等密切相关。其中，疾病易感基因是与疾病发生密切相关的遗传变异，携带者在不良环境因素作用下患病风险显著增高。所有疾病（除外伤）的发生均与基因有关，是基因与环境共同作用的结果。 人类基因组计划揭示部分人群携带疾病易感基因。 全基因组关联分析（GWAS）已发现近20万个与疾病风险相关的基因座。 基因检测可评估个体患病风险，指导针对性健康管理。
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