
威尔逊氏症(英语:Wilson's Disease),也称为肝豆状核变性,俗称“铜娃娃病”。是一种少见的进行性遗传疾病,大多为隐性遗传,患者会从父母身上各遗传到一条带有缺陷基因的染色体,也有些患者是自己的基因突变,导致无法正常代谢体内的铜元素,进而堆积在肝脏和其他器官,产生毒性。以肝脏和大脑基底节受病影响最为严重,大脑损伤可表现为注意力下降、字迹潦草等 ,但若能及早治疗,使用排铜药物,即可减少损害,可惜这种病常被忽略而延误诊断、治疗。由于肝豆状核变性是一种遗传疾病,目前并没有任何药物可以治愈此症。
其发生率为三万分之一,在沿海地区发病率相对较高,约万分之一,多在青春期过后18至21岁间的青少年中起病,也有更早发病的案例,其中男性病患者略多于女性,最常患此症的种族为拉丁美洲人。如果出现莫名成绩下滑、书写退化且转氨酶升高的情况,应尽快就医排查 。
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