
雷特障碍(Rett's disorder)又称雷特综合征,是由X染色体MECP2基因突变导致的神经发育障碍性疾病,主要影响女性,发病率约为1/10,000至1/15,000 。患者出生后6~18个月出现发育倒退,表现为头部生长迟缓、手部刻板动作(如绞手)、语言功能丧失、智力障碍及呼吸异常,病程分为四个渐进阶段,最终导致运动功能完全丧失 。
该病临床特征包括手部目的性运动技能消退、孤独症样行为及癫痫发作,90%以上病例由MECP2基因突变引起,已发现超200种基因变异类型 。诊断需结合临床表现与基因检测,目前无根治方法,以康复训练和症状管理为主 。
奥地利医生安德烈亚斯·雷特于1966年首次报道该疾病,1983年哈格伯格的学术研究推动医学界关注,1999年祖格比团队通过基因测序确定MECP2为致病基因 。中国于1987年报告首例病例,2019年国家卫健委将其纳入罕见病诊疗协作网 。
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