伪两性畸形是一种先天性疾病，表现为染色体性别与外生殖器特征不一致。女性假两性畸形患儿染色体核型为46XX，性腺为卵巢，但外生殖器呈现男性化特征，如阴蒂增大或尿道下裂，多因胎儿期雄激素水平过高导致。男性假两性畸形患儿染色体核型为46XY，性腺为睾丸或缺无，外生殖器可为女性形态或不同程度两性畸形，常因睾酮未能转化为二氢睾酮引发，属常染色体隐性遗传。
诊断需结合染色体核型分析、内生殖器检查及影像学评估（如B超、X线）。治疗需在2岁前确定性别并进行矫正，包括手术和激素干预。预防措施涵盖遗传咨询、避免胎儿期雄激素暴露及定期监测。该病可并发精神障碍，实验室检查包括血常规和内分泌因子检测，必要时需切除发育不全性腺以防恶变。
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